好發(fā)于四肢，尤其是下肢。亦可見于頭、頸、面、胃、腹腔后及后縱隔等。顱內、椎管內也不太少見。
生長緩慢的無痛性腫物。圓形或卵圓形，質地堅韌，如過大者由于瘤體內發(fā)生液化可呈囊性，也可穿刺抽出紅褐色液體。腫物能隨神經軸向兩則擺動而不能上下移動，源于感覺神經者可有壓痛和放射痛;源于面神經者會出現面肌抽搐;源于迷走神經者可有聲音嘶啞;源于交感神經者可出現霍諾(Horner)綜合癥等。
1.堅實結節(jié) 為真皮或皮下組織內單個或多個堅實結節(jié)，呈圓形或卵圓形，直徑通常不超過2～4cm，可推動(圖1)。性質柔軟或堅實，顏色粉紅或淡黃色，可有或無疼痛。偶爾損害呈多發(fā)性，可見于Ⅰ型神經纖維瘤病或獨立發(fā)生，與Ⅰ型神經纖維瘤病無關。但多發(fā)性損害常與Ⅱ型神經纖維瘤病伴發(fā)。獨立型可為先天性或為遲發(fā)性。可散發(fā)或呈家族性。臨床上表現為3種外觀，即高起圓屋頂形結節(jié)，淡褐色硬結性斑疹和多發(fā)性丘疹融合成2～100mm的斑塊。
叢狀神經鞘瘤(plexiform schwannomas)可為單發(fā)性或多發(fā)性損害，局限性或泛發(fā)性，發(fā)生于真皮或皮下組織。可單獨發(fā)生或與Ⅰ型、Ⅱ型神經纖維瘤病或多發(fā)性神經鞘瘤伴發(fā)。神經鞘瘤的另一亞型為沙樣瘤型與Carney綜合征的斑狀色素沉著，黏液瘤和內分泌活性過度伴發(fā)，可發(fā)生惡性亞型，為與Ⅰ型神經纖維瘤病伴發(fā)的單發(fā)性損害?；蛟谀承┎±信c色素性干皮病伴發(fā)。
2.酸麻感 一般無自覺癥狀，但觸之有酸麻感。體積增大時常伴有放射樣疼。
3.感覺及運動障礙 如腫瘤顯著壓迫神經時，可出現感覺及運動障礙。
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特征性免疫組化即可診斷。本病臨床上很難作出診斷，確診需做活檢。

1.聽神經瘤早期出現眩暈應與內耳眩暈、前庭神經元炎、迷路炎及各種藥物性前庭神經損害相鑒別。前者有進行性耳聾并伴面神經功能障礙。
2.耳聾應與內耳硬化癥、藥物性耳聾相鑒別。聽神經瘤都有前庭神經功能障礙。
3.與腦橋小腦角其他腫瘤相鑒別：
①上皮樣囊腫：首發(fā)癥狀多為三叉神經根刺激癥狀，聽力下降多不明顯，前庭功能多屬正常。CT, MRI可協(xié)助鑒別。
②腦膜瘤：耳鳴與聽力下降不明顯，內耳道不擴大。有10%發(fā)生在鞍上，平掃呈均勻稍高密度，可有鈣化，囊變少見，腫瘤常位鞍上偏前的位置，鞍結節(jié)骨質增生。
③腦干或小腦半球膠質瘤：病程短、腦干或小腦癥狀出現的較早，早期出現錐體束征。
④轉移瘤、起病急，病程短，其他部位可能找到原發(fā)癌。
⑤星形細胞瘤：第三腦室上方的星形細胞瘤常表現為鞍上實性腫塊，一般不伸延到鞍內，鈣化率較顱咽管瘤低。但與鞍上實質型的顱咽管瘤有時較難給別。
⑥動脈瘤：巨大動脈瘤壁上可有鈣化，增強掃描時瘤壁因有機化組織而強化，但動脈瘤腔內有血液的地方強化非常顯著，與顱內動脈強化一致，偶爾強化均勻的動脈與實質型的顱咽管瘤鑒別較為困難，要仔細分析瘤體與大腦動脈環(huán)諸血管的關系。不能區(qū)分時，要行MR檢查或腦血管造影。
4.神經纖維瘤 神經纖維瘤的組織病理有如下特點：
(1)質韌，有彈性，無包膜。
(2)瘤細胞疏散，柵欄狀或旋渦狀結構偶見。
(3)瘤體內可見起源的神經常穿插于其中。
(4)瘤體內?？梢姾瓜偌爸窘M織，無厚壁血管。
(5)阿新藍(Alcian blue)染色陽性。
5.惡性神經鞘瘤與富于細胞的神經鞘瘤要注意鑒別。前者包膜不完整，瘤組織常伴有壞死，常有向周圍組織浸潤現象;細胞核呈多形性，有明顯異形，可見瘤巨細胞，核分裂象易見。
6.硬化型神經鞘瘤似平滑肌瘤或纖維瘤，但多處切片總可找到神經鞘瘤的典型結構。細胞特點及V.G.氏染色有助于鑒別。
7.疼痛時應與血管球瘤鑒別。